Kalıtsal zekâ geriliğinin ve öğrenme güçlüğünün bilinen en sık nedeni olan Frajil X sendromu (FXS), FMR–1 genin mutasyonuna bağlı olarak görülen genetik bir bozukluktur. Her iki cinsiyette görülmekle birlikte, erkeklerde semptomlar daha ağır seyretmektedir.
Frajil X sendromlu kişilerin fiziksel, davranışsal ve bilişsel gelişim alanlarında normal gelişimden faklılaşan özellikler gözlenmektedir. Özellikle erişkin erkeklerde, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar ve makroorşidizm görülür. Düztabanlık ve bağ dokuyla ilgili problemleri belirgindir. Küçük çocuklar ve kadınlarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da gelişimleri normal seyredebilir.
Duyusal uyaranlara çok hassas olan FXS olan bireyler kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Kimi FXS olan bireyler sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı olabildikleri gibi, kimileri ise otistik-benzeri davranışlar gösterebilirler.
Frajil X sendromlu erkek çocukların hemen hepsinde hafiften ciddiye kadar değişebilen derecelerde öğrenme güçlüğü ve ağır kognitif bozukluk görülebilir. FXS olan kız çocukların ve kadınların çoğunda ise zeka normal seyrederken, yaklaşık üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların çoğunda öğrenme güçlükleri hafif ya da orta düzeydedir. Öğrenme güçlüğünün yanında FXS olan bireylerde hiperaktivite bozukluğu, dikkat eksikliği, hızlı konuşma, hece ve sözcük tekrarları (ekolali), ince ve kaba motor hareketlerde güçlük ve duyusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıtı vermekte zorluk görülebilir.
4-5 yaşlarında teşhis edilemeyen özgün dil bozukluğu olan çocuklar, genellikle anaokuluna ya da ilkokul birinci sınıfa başladıklarında problemleri daha belirgin hale gelmektedir. Bu çocukların öğrenme ve okuma-yazma güçlükleri olur. Özellikle erken dönemde tedavi edilmeyen çocukların okul başarısının düşük olduğu belirtilmektedir. Bu çocukların %40-70'i okumayı öğrenmede sorun yaşamaktadır ve birçoğu özel eğitim desteğine ihtiyaç duymaktadır.
Akademik başarının yanı sıra çocuğun sosyal becerileri de olumsuz yönde etkilenmektedir. Özgün dil bozukluğu olan çocuklar konuşmak ve dinlemek için daha fazla zamana ihtiyaç duyarlar. Dilin gramer yapısını kazanamadıkları için kurdukları cümleler kimi zaman yanlış anlaşılabilir. Bu durum yaşıtlarıyla iletişimlerini güçleştirmektedir. Bunun nedeni, çocukların yetişinler kadar sabırlı ve anlayışlı olmamasıdır. Kendilerini ifade edemedikleri için zaman zaman arkadaşlarına karşı hırçın tavırlar sergileyebilir ya da onlarla oynamaktan kaçınabilirler. Genellikle kendilerini dinleyen yetişkin ya da daha büyük yaştaki çocuklarla oynamayı tercih edebilirler.
Özlem AKGÜN, Dil ve Konuşma Patoloğu
Çocuğunuz 4-5 yaşına geldi ve hala konuşması başkaları tarafından anlaşılmıyor mu? İlk kelimelerini yaşıtlarından daha mı geç söyledi? Konuşması yaşıtlarından farklı ya da bebeksi mi? Dün, yarın, önce gibi zamana ilişkin kelimeleri karıştırıyor mu? Yeni kelimeleri öğrenmekte zorlanıyor mu? Kelimelerin sonlarında bulunan ekleri (ler, lar, cek, iyor, mış vs) atıyor ya da yanlış kullanıyor mu? Sorduğunuz sorulara alakasız cevaplar verdiği oluyor mu?
Duygu EKİNCİ, Konuşma ve Dil Patoloğu
Bireylerarası iletişimin temeli dil ve konuşmaya dayanır. Bu nedenle kişinin dil ve konuşma alanındaki herhangi bir sorun bireylerin iletişim becerilerini bozmaktadır. Hangi yaşta ve hangi nedenden olursa olsun, dil ve konuşma bozuklukları kişinin iletişimini aksattığı ya da bozduğu için daha genel bir terimle "İletişim Bozuklukları" olarak da ifade edilmektedir. İletişim bozuklukları terimi dil, konuşma ve işitmedeki çok çeşitli problemleri içermektedir. Dil, konuşma ve iletişim birbirleriyle içiçe geçmiş farklı anlamlar içeren kavramlardır.
İletişim; bir bireyin düşüncelerini karşısındaki birey ya da bireylerde aynen ya da ona çok yakın bir biçimde oluşturmasıdır. Dil, evren hakkındaki düşünceleri simgeleyen; duygu ve düşüncelerimizi aktarmaya yarayan, uzlamaya dayalı kodlardan oluşan bir dizgedir. Konuşma ise dilin sözel ifadesidir; fiziksel, psikolojik ve nörofizyolojik bir süreçtir. Duygu ve düşüncelerin sesli sembollere dönüştürülmesidir.
Duygu Ekinci, Konuşma ve Dil Patoloğu
2-6 yaş arasında çocukların dil gelişiminde çok hızlı bir gelişme olmaktadır. Cümlelerin karmaşıklığı ve uzunluğu, iki sözcükten oluşan basit yapılardan yetişkin cümle yapısına doğru artış göstermekte ve çocuğun sözcük dağarcığı artmaktadır. Ancak, çocuğun dilbilgisel gelişimi ile üretim kapasitesi aynı değildir. Çocuk farklı yapıda pek çok cümleyi nasıl kurabileceğini "biliyor" olabilir ancak, bu bilgiyi kullanabilmesi farklı seviyelerde bir takım becerileri içermektedir. Bilgi ve beceri arasındaki bu ayrım, kekemelik için önemli bir durumdur çünkü, ileri düzeydeki dilsel bilgi çocuğun motor becerilerini baskılayabilir (Hall ve Burgess, 2000). Dolayısıyla, bu yaş grubundaki hemen bütün çocukların konuşmaları sırasında aynı sözcükleri ya da cümleleri art arda tekrarladıklarına, nefeslerini söylemek istedikleri cümlenin uzunluğuyla eşgüdümlü olarak kullanamadıklarına ve uygun olmayan yerlerde duraklamalar yaptıklarına tanık oluruz. Çoğu zaman bu konuşma biçimi "gelişimsel kekemelik" ya da "normal akıcısızlık" olarak adlandırılır. 2-7 yaş çocuklarının konuşmalarında gözlenen ve normal olduğu düşünülen bu tip konuşma akıcısızlıkları bazen kalıcı bir problem haline gelebilmektedir. Bu dönemde çocuğun etrafında bulunan yetişkinlerin, çocuğun konuşma biçimi hakkında hiçbir yorum/ eleştiri yapmaması, düzgün konuşması için çocuğu uyarmaması, sakince ne anlatmaya çalıştığını dinlemesi çocuğun bu konudaki farkındalığını arttırmaması açısından önemlidir.
Çocuklarda kekemelik başlangıcı çoğunlukla 3-7 yaş arası olmakla beraber, nadiren ergenlik dönemi ve sonrasında da başlayabilmektedir. Çocukluk dönemi ya da sonrasında geçirilen ciddi bir beyin hasarı sonrasında da kekemelik başlayabilir. Bu durum "nörojenik kekemelik" olarak adlandırılmaktadır. Nörojenik kekemeliği olan bireylerde, beyin hasarı öncesinde bir kekeleme öyküsünün olmadığı belirtilmektedir (Lebrun, Bıjleveld ve Rousseau, 1990).
Kekemelikte genetik etki diğer kompleks konuşma bozukluklarındakilerden daha güçlüdür. Kekemeliğin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde birden görülme oranı %60 ya da daha fazla iken, çift yumurta ikizlerinde her ikisinde birden görülme oranı %20-26'dır (Riley, 2003). Bir ailede kekemelik öyküsü yoksa, o ailede doğacak olan bir çocuğun kekeleme olasılığı azdır. Ancak, bir çocuğun anne ya da baba tarafındaki akrabalarından herhangi birinde kekemelik öyküsü varsa, o çocukta kekeleme davranışının görülme olasılığı yaklaşık %40-60 oranında artmaktadır (Cebiroglu, 1982; Shames, Wiig ve Secord, 1998).
Özlem AKGÜN, Konuşma ve Dil Patoloğu