Kalıtsal zekâ geriliğinin ve öğrenme güçlüğünün bilinen en sık nedeni olan Frajil X sendromu (FXS), FMR–1 genin mutasyonuna bağlı olarak görülen genetik bir bozukluktur. Her iki cinsiyette görülmekle birlikte, erkeklerde semptomlar daha ağır seyretmektedir.
Frajil X sendromlu kişilerin fiziksel, davranışsal ve bilişsel gelişim alanlarında normal gelişimden faklılaşan özellikler gözlenmektedir. Özellikle erişkin erkeklerde, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar ve makroorşidizm görülür. Düztabanlık ve bağ dokuyla ilgili problemleri belirgindir. Küçük çocuklar ve kadınlarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da gelişimleri normal seyredebilir.
Duyusal uyaranlara çok hassas olan FXS olan bireyler kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Kimi FXS olan bireyler sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı olabildikleri gibi, kimileri ise otistik-benzeri davranışlar gösterebilirler.
Frajil X sendromlu erkek çocukların hemen hepsinde hafiften ciddiye kadar değişebilen derecelerde öğrenme güçlüğü ve ağır kognitif bozukluk görülebilir. FXS olan kız çocukların ve kadınların çoğunda ise zeka normal seyrederken, yaklaşık üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların çoğunda öğrenme güçlükleri hafif ya da orta düzeydedir. Öğrenme güçlüğünün yanında FXS olan bireylerde hiperaktivite bozukluğu, dikkat eksikliği, hızlı konuşma, hece ve sözcük tekrarları (ekolali), ince ve kaba motor hareketlerde güçlük ve duyusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıtı vermekte zorluk görülebilir.
