Kalıtsal zekâ geriliğinin ve öğrenme güçlüğünün bilinen en sık nedeni olan Frajil X sendromu (FXS), FMR–1 genin mutasyonuna bağlı olarak görülen genetik bir bozukluktur. Her iki cinsiyette görülmekle birlikte, erkeklerde semptomlar daha ağır seyretmektedir.
Frajil X sendromlu kişilerin fiziksel, davranışsal ve bilişsel gelişim alanlarında normal gelişimden faklılaşan özellikler gözlenmektedir. Özellikle erişkin erkeklerde, uzun yüz, büyük ve belirgin kulaklar ve makroorşidizm görülür. Düztabanlık ve bağ dokuyla ilgili problemleri belirgindir. Küçük çocuklar ve kadınlarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da gelişimleri normal seyredebilir.
Duyusal uyaranlara çok hassas olan FXS olan bireyler kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Kimi FXS olan bireyler sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı olabildikleri gibi, kimileri ise otistik-benzeri davranışlar gösterebilirler.
Frajil X sendromlu erkek çocukların hemen hepsinde hafiften ciddiye kadar değişebilen derecelerde öğrenme güçlüğü ve ağır kognitif bozukluk görülebilir. FXS olan kız çocukların ve kadınların çoğunda ise zeka normal seyrederken, yaklaşık üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların çoğunda öğrenme güçlükleri hafif ya da orta düzeydedir. Öğrenme güçlüğünün yanında FXS olan bireylerde hiperaktivite bozukluğu, dikkat eksikliği, hızlı konuşma, hece ve sözcük tekrarları (ekolali), ince ve kaba motor hareketlerde güçlük ve duyusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıtı vermekte zorluk görülebilir.
Gösteriye saatler kalmış ama şarkıcımız hasta! Tamam, şov devam etmeli, ama şarkıcımız ne olacak? Bu akşam sahne almalı mı, almamalı mı? Bugün söylemesinin gelecekteki profesyonel yaşamı için uygun bir karar olup olmadığına kim, nasıl karar verebilir? Eğer bugün sahneye çıkarsa sesi istediği gibi çıkacak mı? Bu sorular çok sık olmasa da, ses sanatçılarının, ses koçlarının ve ses doktorlarının kafasını kurcalar.
Her yıl kış ayları geldiğinde, grip (influenza) aşısının etkinliği ve gerekliliği tartışma konusu olmaktadır. Bunun nedeni, dünya çapında grip aşısına yönelik izlenen politikalar ile bilimsel çalışmalar sonucu elde edilen verilerin tam olarak örtüşmemesidir.
Dünya çapında en yaygın istatistiklere sahip olan Amerika Birleşik Devletleri (ABD)'nde her yıl 200.000 kişinin grip ve gribin yol açtığı sağlık sorunları nedeniyle hastaneye yatırıldığı, bunların 36.000'inin hayatını kaybettiği bildirilmektedir (Thompson WW, JAMA 2004). Ciddi bir grip salgını durumunda toplumun % 5-20'sinin gribe yakalanacağı düşünülmektedir. Grip aşısının uygulanma sıklığı her yıl artmakla birlikte, bu konu ile ilgili değişik bilim adamları çok farklı görüşler öne sürmektedir. Belirli bazı risk grupları içerisinde yer alan kişiler için aşının faydalı olduğu konusunda hemfikir olunsa da, aşının toplumda yaygın olarak uygulanmasının gerekliliği halen tartışmalıdır. British Medical Journal'ın 28 Ekim 2006 tarihli sayısında yayınlanan bir analiz-yorumda grip aşısı etkinliği detaylı olarak tartışılmıştır. Yazının orjinaline aşağıdaki internet bağlantıdan ulaşabilirsiniz.
http://bmj.bmjjournals.com/cgi/content/short/333/7574/912?etoc
Bizim klinik yaklaşımımız özellikle en riskli gruplar olarak kabul edilen erken dönemde kreşe gitmek zorunda olan çocuklar ile sistemik olarak düşkünlüğe yol açan bir rahatsızlığı bulunan yaşlı ve diğer erişkinlere uygulanması (şeker hastaları gibi) yönündedir.
Ses profesyonelleri için hatırlatmamız gereken en önemli husus, grip gibi üst solunum yolu hastalıkları süresince performansa ara verilmesi ve ses istirahati uygulanması gerekliliğidir. Bu dönemde ses telleri çok hassas olmakta, bu nedenle çok daha kolay zarar görmekte, hatta tedavisi çok güç ses teli içi kanamalar (intrakordal hemoraji) meydana gelebilmektedir.
Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrolü ve Önlenmesi Merkezlerinin (CDCP) grip aşısı önerdiği toplumsal grupları alt satırlarda bulabilirsiniz.
4-5 yaşlarında teşhis edilemeyen özgün dil bozukluğu olan çocuklar, genellikle anaokuluna ya da ilkokul birinci sınıfa başladıklarında problemleri daha belirgin hale gelmektedir. Bu çocukların öğrenme ve okuma-yazma güçlükleri olur. Özellikle erken dönemde tedavi edilmeyen çocukların okul başarısının düşük olduğu belirtilmektedir. Bu çocukların %40-70'i okumayı öğrenmede sorun yaşamaktadır ve birçoğu özel eğitim desteğine ihtiyaç duymaktadır.
Akademik başarının yanı sıra çocuğun sosyal becerileri de olumsuz yönde etkilenmektedir. Özgün dil bozukluğu olan çocuklar konuşmak ve dinlemek için daha fazla zamana ihtiyaç duyarlar. Dilin gramer yapısını kazanamadıkları için kurdukları cümleler kimi zaman yanlış anlaşılabilir. Bu durum yaşıtlarıyla iletişimlerini güçleştirmektedir. Bunun nedeni, çocukların yetişinler kadar sabırlı ve anlayışlı olmamasıdır. Kendilerini ifade edemedikleri için zaman zaman arkadaşlarına karşı hırçın tavırlar sergileyebilir ya da onlarla oynamaktan kaçınabilirler. Genellikle kendilerini dinleyen yetişkin ya da daha büyük yaştaki çocuklarla oynamayı tercih edebilirler.
Özlem AKGÜN, Dil ve Konuşma Patoloğu
Çocuğunuz 4-5 yaşına geldi ve hala konuşması başkaları tarafından anlaşılmıyor mu? İlk kelimelerini yaşıtlarından daha mı geç söyledi? Konuşması yaşıtlarından farklı ya da bebeksi mi? Dün, yarın, önce gibi zamana ilişkin kelimeleri karıştırıyor mu? Yeni kelimeleri öğrenmekte zorlanıyor mu? Kelimelerin sonlarında bulunan ekleri (ler, lar, cek, iyor, mış vs) atıyor ya da yanlış kullanıyor mu? Sorduğunuz sorulara alakasız cevaplar verdiği oluyor mu?
Duygu EKİNCİ, Konuşma ve Dil Patoloğu
Bireylerarası iletişimin temeli dil ve konuşmaya dayanır. Bu nedenle kişinin dil ve konuşma alanındaki herhangi bir sorun bireylerin iletişim becerilerini bozmaktadır. Hangi yaşta ve hangi nedenden olursa olsun, dil ve konuşma bozuklukları kişinin iletişimini aksattığı ya da bozduğu için daha genel bir terimle "İletişim Bozuklukları" olarak da ifade edilmektedir. İletişim bozuklukları terimi dil, konuşma ve işitmedeki çok çeşitli problemleri içermektedir. Dil, konuşma ve iletişim birbirleriyle içiçe geçmiş farklı anlamlar içeren kavramlardır.
İletişim; bir bireyin düşüncelerini karşısındaki birey ya da bireylerde aynen ya da ona çok yakın bir biçimde oluşturmasıdır. Dil, evren hakkındaki düşünceleri simgeleyen; duygu ve düşüncelerimizi aktarmaya yarayan, uzlamaya dayalı kodlardan oluşan bir dizgedir. Konuşma ise dilin sözel ifadesidir; fiziksel, psikolojik ve nörofizyolojik bir süreçtir. Duygu ve düşüncelerin sesli sembollere dönüştürülmesidir.
Duygu Ekinci, Konuşma ve Dil Patoloğu
Son yıllarda larinks (gırtlak, hançere) hakkındaki bilgilerde görülen ani artış, ses ve ses rahatsızlıklarının fizyolojisi, bozuklukları ve tedavisine olan ilgiyi de arttırmıştır. Bu sayede sesin objektif değerlendirmesi ve ses tellerinin görüntülenmesi konularında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Böylece, çok daha hızlı ve doğru tanılar elde edilmekte ve tedavi sürecine bir an önce geçilebilmektedir. Her geçen gün, hem ses rahatsızlıkları ile uğraşan sağlık profesyonellerinin, hem de sesi ile hayatını kazanan ses profesyonellerinin zaman kısıtlılıkları da arttığından, günümüzdeki ses terapi protokolleri yaklaşık 6-10 seans olarak planlanmaktadır. Her ses terapisi yönteminin amaçları farklı olmakla beraber, tüm ses terapi teknikleri için evrensel olan bazı genel hedefler de mevcuttur. Bunlar gerek cerrahi öncesi yada cerrahi sonrası için verilen ses terapileri, gerekse tek tedavi olarak kullanılacak ses terapisi için önem arz eder:
Ses terapisi, ses problemlerinin tamamında kullanılabilecek bir tedavi yöntemidir. Bazı ses rahatsızlıklarında tek tedavi yöntemi olarak kullanılır iken, bazılarında ise tıbbi (ilaçla) veya cerrahi tedavinin öncesi ve sonrasında destekleyici olarak kullanılabilir. Çok faydalı olmasına rağmen, hiçbir ses patolojisi için özgün bir ses terapisi yöntemi yoktur. Aksine, her hasta için seçilen ses terapisi yöntemi, yoğunluğu ve süresi, hastanın ihtiyaçlarına göre birbirinden farklı olmalıdır. İdeal olarak ses terapisine başlamadan önce hastanın ses probleminin nedeni belirlenmelidir. Bu amaçla objektif ses analizinin yapılması ve ses tellerinin videolaringostroboskopi ile değerlendirilmesi gereklidir. Elde edilen bulgular hasta ve ses terapisinde aktif rol oynayacak ekip ile (Kulak Burun Boğaz Uzmanı ve Ses Patoloğu) ve eğer hasta bir ses profesyoneli ise sesi ile ilgilenen diğer kişilerle (Ses Koçu, Şan Eğitmeni gibi) birlikte değerlendirilmeli ve terapi amaçları belirlenmelidir.
Trakeomalazi, trakeanın destekleyici kıkırdaklarının gevşek hale gelmesi ile karakterize, hava yolunun ön arka çapının azaldığı bir rahatsızlıktır. Bu durum, hava akımının arttığı öksürük ve ağlama gibi durumlarda artar. Trakeomalazinin doğuştan gelen, dış faktörlere bağlı olan ve kronik trakea enfeksiyonuna bağlı olan üç ayrı tipi mevcuttur. Trakeomalazi, genellikle trakeanın alt üçte birini etkiler. Normal koşullarda nefes alma sırasında trakeada uzama ve genişleme, nefes verme sırasında kısalma ve daralma görülür. Bu nedenle trakeomalazi hastalarında nefes alma sırasında problem olmaz iken, nefes verme sırasında solunum sıkıntısı belirgin hale gelir.
http://www.emedicine.com/med/topic2976.htm
Annals of Otology, Rhinology & Laryngology 2006;115(9)Suppl 196:35-39.
Her insanda iki adet ses teli, yutağın (farinks) hemen altında, soluk borusunun (trakea) hemen üzerinde bulunur. Evrimsel gelişim sürecinde, ses tellerinin ve genel anlamda gırtlağın (larinks, hançere) asıl fonksiyonu, hava yolunu ve akciğerleri dışarıdan gelen yabancı partiküllerden ve yemeklerin buraya kaçmasından korumaktır. Nefes alma sırasında V harfi şeklinde açık olan ses telleri, yemek yerken ve ses çıkarma sırasında tamamen karşı karşıya gelerek kapanır. Elbette ki bu şekilde bir anlatım, ses tellerinin mükemmel çalışma mekanizmasının çok kaba bir tarifidir. İnsan ses telleri, konuşma ve ses çıkarma sırasında saniyede erkeklerde ortalama 120, kadınlarda 200 kez birbiri ile temas eder (titreşir).
2-6 yaş arasında çocukların dil gelişiminde çok hızlı bir gelişme olmaktadır. Cümlelerin karmaşıklığı ve uzunluğu, iki sözcükten oluşan basit yapılardan yetişkin cümle yapısına doğru artış göstermekte ve çocuğun sözcük dağarcığı artmaktadır. Ancak, çocuğun dilbilgisel gelişimi ile üretim kapasitesi aynı değildir. Çocuk farklı yapıda pek çok cümleyi nasıl kurabileceğini "biliyor" olabilir ancak, bu bilgiyi kullanabilmesi farklı seviyelerde bir takım becerileri içermektedir. Bilgi ve beceri arasındaki bu ayrım, kekemelik için önemli bir durumdur çünkü, ileri düzeydeki dilsel bilgi çocuğun motor becerilerini baskılayabilir (Hall ve Burgess, 2000). Dolayısıyla, bu yaş grubundaki hemen bütün çocukların konuşmaları sırasında aynı sözcükleri ya da cümleleri art arda tekrarladıklarına, nefeslerini söylemek istedikleri cümlenin uzunluğuyla eşgüdümlü olarak kullanamadıklarına ve uygun olmayan yerlerde duraklamalar yaptıklarına tanık oluruz. Çoğu zaman bu konuşma biçimi "gelişimsel kekemelik" ya da "normal akıcısızlık" olarak adlandırılır. 2-7 yaş çocuklarının konuşmalarında gözlenen ve normal olduğu düşünülen bu tip konuşma akıcısızlıkları bazen kalıcı bir problem haline gelebilmektedir. Bu dönemde çocuğun etrafında bulunan yetişkinlerin, çocuğun konuşma biçimi hakkında hiçbir yorum/ eleştiri yapmaması, düzgün konuşması için çocuğu uyarmaması, sakince ne anlatmaya çalıştığını dinlemesi çocuğun bu konudaki farkındalığını arttırmaması açısından önemlidir.
Çocuklarda kekemelik başlangıcı çoğunlukla 3-7 yaş arası olmakla beraber, nadiren ergenlik dönemi ve sonrasında da başlayabilmektedir. Çocukluk dönemi ya da sonrasında geçirilen ciddi bir beyin hasarı sonrasında da kekemelik başlayabilir. Bu durum "nörojenik kekemelik" olarak adlandırılmaktadır. Nörojenik kekemeliği olan bireylerde, beyin hasarı öncesinde bir kekeleme öyküsünün olmadığı belirtilmektedir (Lebrun, Bıjleveld ve Rousseau, 1990).
Kekemelikte genetik etki diğer kompleks konuşma bozukluklarındakilerden daha güçlüdür. Kekemeliğin tek yumurta ikizlerinin her ikisinde birden görülme oranı %60 ya da daha fazla iken, çift yumurta ikizlerinde her ikisinde birden görülme oranı %20-26'dır (Riley, 2003). Bir ailede kekemelik öyküsü yoksa, o ailede doğacak olan bir çocuğun kekeleme olasılığı azdır. Ancak, bir çocuğun anne ya da baba tarafındaki akrabalarından herhangi birinde kekemelik öyküsü varsa, o çocukta kekeleme davranışının görülme olasılığı yaklaşık %40-60 oranında artmaktadır (Cebiroglu, 1982; Shames, Wiig ve Secord, 1998).
Özlem AKGÜN, Konuşma ve Dil Patoloğu
Kekemeliğin nedeni ebeveynler kadar araştırmacıların da merak ettikleri ve hala kesin bir cevap bulamadıkları bir sorudur. Günümüzde kekemeliğin nedenlerine dair ileri sürülmüş pek çok farklı kuram vardır. Bunların hiçbiri kesin ve net bir şekilde kekemeliğin nedenini ortaya koyamamıştır. Ancak, kekemeliğin nedeninin psikolojik olmadığı bilimsel olarak kabul edilen bir gerçektir. Yani hiçbir çocuk, korktuğu ya da üzüldüğü için kekeme olmaz. Bu gibi duygusal durumlar, eğer çocukta genetik bir yatkınlık söz konusu ise (birincil derecede akrabalarında kekemelik öyküsü varsa) tetikleyici rol oynayabilir. Duygusal durumlar kekemeliğin şiddetini arttırır, fakat doğrudan doğruya kekemelin nedeni değildir. Öyle olsaydı aynı duyguları yaşan tüm çocukların kekeme olması gerekirdi! Kekemeliğin nedenini biyolojik ya da fizyolojik yapıdaki farklılıklarla, kişilik özellikleriyle veya birtakım şartlanma kuramlarıyla açıklamaya çalışan yaklaşımlar giderek popülerliklerini yitirmektedirler.
Nodül, vücudumuzun en çok travmaya maruz kalan bölgesi olan ses tellerinde tekrarlayan basınçlı travmaya bağlı oluşur. Konuşma sırasında sıradan bir erkeğin ses tellerinin saniyede ortalama 120 kez ve bir kadının ses tellerinin 200 kez birbirine çarptığını hatırlayınız!
Sesini profesyonel olarak kullanmayan bireylerde 2 haftadan fazla süren ses kısıklığı durumunda mutlaka bir ses hekimine başvurmak gereklidir. Profesyonel bir sanatçının ise genellikle bu kadar bekleyebilecek lüksü olmamaktadır. Ses hekiminiz şikayetlerinizi dinleyip, ses sağlığınız ve genel tıbbi geçmişiniz hakkında yeterli bilgiye sahip olduktan sonra profesyonel ses beklentilerinizi de detaylı bir şekilde bilmek isteyecektir. Sesiniz ve ses tellerinin detaylı muayenesi ile (ki bunun için ideal ikili laringovideostroboskopi ve objektif ses analizidir) ses teli nodülü tanısı konması ve nedeninin belirlenmesi mümkün olur.
